Quem nunca ouviu falar daquele exame do pezinho da criança? Muitas pessoas podem nem se dar conta, mas aquelas poucas gotinhas de sangue coletada na maternidade fazem toda a diferença na vida da criança. Isso porque o teste ajuda a detectar seis tipos de doença, entre metabólicas, congênitas e infecciosas.

Já viu que não é brincadeira, não é? Neste artigo, nós vamos explicar um pouco mais sobre a importância deste protocolo médico e, claro, sobre as doenças que podem ser identificadas. Boa leitura!

O que é o teste de Guthrie?

Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo que nascem, com objetivo de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. O teste do pezinho foi desenvolvido pelo médico americano Robert Guthrie em 1961, e chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. A partir de 1992, ele se tornou obrigatório em todo o território brasileiro.

Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o exame disponível gratuitamente na rede pública permite diagnosticar seis doenças:

• Doenças falciforme (e outras hemoglobinopatias);
• Deficiência biotinidase;
• Fenilcetonúria;
• Fibrose cística;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Hipotireoidismo congênito.

Essas doenças, dos grupos metabólicos, congênitos e infecciosos, se não identificados precocemente, podem se agravar e prejudicar ainda mais a saúde das crianças.

Normalmente, a triagem deve ser feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Antes disso, os resultados podem não ser muito precisos. Outras versões do teste, oferecidos pela rede particular, são capazes de detectar ainda mais doenças.

As doenças detectadas são crônicas, genéticas e incuráveis. Mas isso não quer dizer que o bebê não poderá ter uma vida normal. Se identificadas e tratadas precocemente, a criança ganha uma sobrevida normal, de integração social, de preservação da capacidade cognitiva e da qualidade de vida.

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As doenças detectáveis pelo exame do pezinho

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

São condições que alteram a formação de hemoglobina, uma espécie de molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Caso haja alteração, as hemácia ficam com forma de foice (por isso o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Deficiência de biotinidase

Nada mais é do que a falta de vitamina biotina no organismo. Parece uma coisa simples, não é? Mas a deficiência pode resultar em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue baixa imunidade.

Fenilcetonúria

Doença genética, caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardo mental.

Fibrose cística

Doença genética que compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem muco, suor e enzimas pancreáticas. O tratamento deve ser feito com equipe multidisciplinar, envolvendo profissionais de pneumologia, nutrição, fisioterapia e endocrinologista, entre outros. Bebês recém-nascidos, pode causar obstrução ileomeconial.

Hiperplasia adrenal congênita

Conjunto de alterações genéticas que reduzem a produção de hormônios nas glândulas adrenais e afetam o crescimento normal da criança. Meninas com a doença podem ter genitália ambígua. Não tem cura, mas com o tratamento contínuo o padrão de crescimento pode ser normalizado.

Hipotireoidismo congênito

Condição que faz com que a glândula da tireoide não seja capaz de produzir a quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. uma das principais consequências é o retardo mental.

Como fazer o exame do pezinho?

Não existe segredo. Na verdade, hoje em dia, o teste é obrigatório a todos os nascidos, tanto em instituições de saúde da rede pública quanto na rede privada. A própria equipe médica é encarregada de orientar os pais e realizar o exame.

Agora que você já sabe da importância de fazer o exame do pezinho, que tal conferir outros assuntos sobre a saúde do bebê? No nosso blog, você encontra conteúdos que podem fazer a diferença na vida da sua criança. Configura também: Saúde Infantil: 5 doenças que afetam as crianças no verão